這些息肉的產生主要是因為APC（adenomatous polyposis coli）基因產生突變。APC基因位於第五對染色體q21-q22位置，本身是腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene）。APC基因的突變導致息肉大量的發生，進而增加了大腸癌發生的機率。病患產生息肉的平均年紀約16歲，如果沒有適時治療，目前文獻證據是100%會產生大腸癌，而罹患大腸癌的平均年紀約45歲。

除了大腸癌之外，因為在其他腸道也會產生息肉，導致其他消化道癌症的發生機率也比一般族群還高，如患者會有4~12%的機率會產生十二指腸腺癌。除了消化道症狀，家族遺傳性大腸息肉增生症也會有胃腸道外的表現，如類結締組織瘤（desmoid tumor），類上皮囊腫（epidermoid cyst），脂肪瘤（lipoma），骨瘤（osteoma），纖維瘤（fibroma），視網膜色素上皮細胞先天增厚症（congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, CHRPE）。

家族遺傳性大腸息肉增生症有2個很重要的次分型，分別是Gardner症候群以及Turcot 症候群。共同之處為都有APC基因的變異而且具有非常多的大腸息肉，而Gardner症候群還包含了骨頭腫瘤（long-bone osteoma），而Turcot症候群則是包含了腦部腫瘤。由以上描述可知，家族遺傳性大腸息肉增生症是以影響消化道為主，但使全身許多器官都有可能產生病變。也因此，此類病患必須在早期就進入消化道癌症篩檢計畫，目前公認的世界指引建議從12歲開始，每年接受乙狀結腸鏡檢查有無大腸癌的產生，而如果上消化道出現過多的息肉時，每1~2年要接受胃鏡檢查。並且從25歲開始，要開始接受側視鏡檢查，篩檢有無壺腹病兆。

第二個要特別提及的遺傳性大腸癌則是遺傳性非息肉症大腸直腸癌，是一種自體顯性遺傳疾病，疾病的產生是由於配對錯誤修補基因（Mismatch repair genes, MMR）產生缺陷。當DNA複製產生微細配對錯誤時，這些配對錯誤修補基因會偵測並修補這些錯誤，避免突變的發生，但當這些MMR基因發生變異無法修補配對錯誤的DNA時，細胞內會堆積一些長短不一的DNA 序列，造成所謂的高度微衛星不穩定性（microsatellite instability, MSI-H）的現象，這些現象就會導致癌症的發生，常見的癌症種類除了大腸癌之外，也包含了子宮內膜癌、卵巢癌、尿路癌及小腸癌。遺傳性非息肉症大腸直腸癌的診斷不像大腸息肉症，依照臨床特徵即可診斷，遺傳性非息肉症大腸直腸癌雖然會產生腺瘤性息肉，但為數不多，所以在診斷上往往必須仰賴正確及詳細的家族史分析。目前臨床診斷條件稱為「阿姆斯特丹診斷標準（Amsterdam criteria）」。

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